针对我国罕见病药品可及性提高的研究—以脊髓性肌肉萎缩症为例文献综述

 2022-12-24 12:12
  1. 研究目的：

以SMA为例，探讨我国儿童罕见病药物可及性现存的需求与问题，提出可行建议。

  1. 研究方法：

文献综述法

  1. 研究背景及意义：

疾病介绍

罕见病（rare diseases）是发病率低、患病人数相对较少的一类严重的慢性疾病，能发生进行性的失能并缩短期望寿命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65permil;-1permil;之间的疾病或病变，国际上已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病种类总数的10%。

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类典型的儿童罕见病。SMA是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属常染色体隐性遗传病。SMA是导致婴儿死亡的重要遗传因素，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位，且所有年龄段的人都可能受到这种疾病的影响，是严重的致残、致死性疾病。[1]

  1. 研究内容：

4.1系统综述SMA的疾病特点和诊疗信息

4.1.1SMA用药现状

在目前我国的医疗保障政策下，国家罕见病目录只收录了各种儿童罕见病中的一小部分，共121种（详见2018年5月公布《第一批罕见病目录》）。在被纳入目录的儿童罕见病中，部分治疗用药已经被纳入国家基本医疗保障体系，但仍有很多儿童罕见病的治疗药物没有进入医保。以SMA为例，国家药品监督管理局已于2019年2月通过优先审评审批程序批准了诺西那生钠注射液在中国的上市申请，这是全球首个可同时改善运动功能、提高生存率并改变SMA进程的疾病修正治疗药物，针对致病原因可提高SMA患者的SMN蛋白水平，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。[2]

由于罕见病药物的受众少，产量低，导致大部分罕见病药物的定价较高。目前，用于治疗SMA的诺西那生钠注射液在中国的售价为每针69.9万元，第一年要打6针，计419.4万元。后续每年3针，终生用药。药价昂贵，远远超出了一般家庭的承受能力。[3]

4.1.2 SMA治疗

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