文献综述（或调研报告）：
lncRNA单核苷酸多态性与胃癌关系的研究进展
学生：刘彩萍 学号：42114211 指导老师：梁戈玉
摘要：近年来随着分子生物学的发展，人们对胃癌分子机制的认识日益加深，但目前还没有可靠的早期检测诊断胃癌的生物标志物。研究发现lncRNA单核苷酸多态性与人类许多肿瘤的发生、发展和预后相关。本文基于国内外相关文献，将对lncRNA单核苷酸多态性与胃癌关系进行总结和归纳，为胃癌进一步的研究提供科学依据。
关键词：胃癌；SNP；易感性；侵袭转移；预后
1.简介
胃癌（Gastric Cancer，GC）是一种常见的消化道肿瘤，死亡率在全球肿瘤中位居第二[1]。虽然，近几十年随着医疗技术不断发展，有些发达国家胃癌的发病率有所下降，但在许多发展中国家，胃癌仍是一个严重的公共卫生问题[2, 3]。胃癌是一个多因素相互作用的恶性肿瘤，包括环境因素（幽门螺旋杆菌感染，饮食习惯，吸烟和饮酒等）和个体遗传因素[4]。由于胃癌早期多无症状或症状轻微，大多数病人被诊断时已处于中晚期，错过最佳治疗时期，不适合进行根治性手术。据报道，胃癌在我国呈现高发病率、高死亡率、五年生存率低的特点，2012年全球新发胃癌病例98.96万，约40%来自中国。如果早期诊断和治疗，胃癌的5年生存率可以大于90%[5]。因此，临床上胃癌早发现、早诊断、早治疗的二级预防显得尤为重要。临床上目前主要通过组织活检、影像学、内镜等结合临床症状诊断肿瘤，但如果将其作为普查或筛检指标，由于成本较高，创伤较大，发现率低等原因，不易开展也不易被人们所接受。许多传统的血清肿瘤标记物，如癌胚抗原（CEA）、糖类抗原19-9（CA19-9）、糖类抗原125（CA125）、糖类抗原72-4（CA72-4）等，由于敏感性和特异性均不甚理想，即使联合检测，也未能取得满意的结果，因而亟需一些新型肿瘤标记物的出现[1]。因此，研究发现特异性和敏感性较高的肿瘤生物标志物对于早期发现和诊断胃癌具有重要意义。
长链非编码RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）是指一类长度大于200个核苷酸，主要分布在细胞核以及胞浆内的RNA，其基本不参与蛋白质编码过程[6]。2002年第—次在老鼠的DNA染色体全基因组序列中发现lncRNA。这些不参与蛋白编码的基因组序列曾被认为是基因组在进化过程中积累的无功能的“垃圾序列”而未受到重视[7]。研究表明，lncRNA表达和功能异常与人类许多疾病的发生有密切的关系，尤其是肿瘤的发生发展[5]。单核苷酸多态性作为最常见的基因变异普遍存在于lncRNA，通过各种手段直接或间接影响lncRNA的表达水平，参与癌症的发生和发展，引起人们的广泛关注。单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）指染色体基因组上单个核苷酸的变异（缺失、插入、置换及颠换）引起的基因序列多态性[8]。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。由于SNP 标志物能够真实地反映人种、人群及个体之间的遗传差异[9]，成为恶性肿瘤诊断和治疗的研究热点。
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