荧光定量PCR方法在BCR-ABL1 p210融合基因检测中的应用及其意义文献综述

 2023-02-08 08:02

一、拟研究或解决的问题:慢性粒细胞白血病(Chronic Myelogenous Leukemia, CML)是一种以中晚幼粒细胞恶性增殖为特征的疾病,Ph染色体t(9;22)(q34;q11)易位,即9号染色体的ABL1基因易位到22号染色体上的BCR基因上形成BCR-ABL融合基因,约90%- 95%的CML患者中可检测到BCR-ABL1融合基因。

根据BCR基因的断裂点不同,可分为m-BCR (p190), M-BCR (p210),mu;-BCR (p230)三种。

95%以上CML患者BCR/ABL融合基因为M-BCR(p210)型,主要包括e13a2(40%)和e14a2(55%)两种融合类型。

其蛋白分子量为210kb。

BCR-ABL1检测可作为CML分型诊断依据、疗效评价,以及微小残留病的检测和预后评估的可靠指标。

BCR-ABL融合基因的快速识别对于白血病的精确诊断、风险分层和治疗方案选择至关重要。

因此,基于荧光定量PCR平台,建立一种高灵敏度、高特异性的BCR-ABL1 p210(包括e13a2和e14a2两种融合类型)检测方法是十分必要的,通过本研究,可为慢性粒细胞白血病的临床诊断及研究提供一定参考意义。

二、研究手段:1.全血RNA提取:采用商业化全血RNA提取试剂盒进行提取。

2.建立荧光定量PCR体系2.1引物探针设计、商业化合成。

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