ALS患者不同细胞中C9ORF72基因重复序列数目的检测分析文献综述

 2023-01-13 11:01

开题报告内容:

ALS患者不同种类细胞中C9ORF72基因重复序列数目的检测分析

[研究的主要目的和意义]

肌萎縮性脊髓侧索硬化症(ALS, Amyotrophic lateral sclerosis),又称路格瑞氏症(Lou Gehrigs disease),渐冻人症,是一个渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系統內控制骨骼肌的运动神经元(motor neuron)退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元(upper/lower motor neurons)都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉,在不能运作的情況下,肌肉逐渐衰弱、萎縮。 最后,大脑完全丧失控制随意运动的能力。

在C9ORF72基因的两个外显子1a和1b之间的内含子上有GGGGCC序列的重复。现有资料显示正常人GGGGCC重复序列的数目与ALS患者有显著差异。若进一步对重复序列进行检测,并获得一个指标,则对临床上ALS的诊断有很大的意义。

[拟研究或解决的问题]

1. 正常人成纤维细胞及iPS细胞(诱导性多能干细胞)C9ORF72基因上GGGGCC重复序列的数目

2. ALS患者成纤维细胞及iPS细胞(诱导性多能干细胞)C9ORF72基因上GGGGCC重复序列的数目

[采用的研究手段及文献综述]

1.PCR技术:

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