lincRNA CR855277.3 在LRRK2突变体中的表达分析文献综述

 2022-08-07 09:53:01

lincRNA cr855277.3在LRRK2突变体中的表达分析

摘要

实时荧光定量 PCR 技术通过检测 PCR 产物中荧光讯号强度来达到定量的目的 ,该技术不仅实现了PCR 从定性到定量的飞跃 ,而且与常规 PCR 相比 ,它具有特异性更强、有效解决 PCR 污染问题、自动化程度高等特点 ,目前已在动植物基因工程 ,微生物和医学领域中得到广泛应用。本文对实时荧光定量 PCR 技术的原理、优缺点及近年来新兴起的荧光探针的原理、优缺点进行了评述 ,重点及创新点是对实时荧光定量 PCR 技术在动植物基因工程 ,微生物和医学领域的应用进行了比较全面的综述 ,并对实时荧光定量 PCR 技术的普及应用及在基因诊断领域的前景做了进一步的展望。

帕金森病是目前在中老年人群中最常见的神经系统变性疾病之一,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和残存神经元 中出现蛋 白包 涵体为 主要病理特征,该病 以静止性震颤、肌肉强直、动作迟缓以及姿势反射障碍为主要临床表现。该 病的发病机制是 当前相关研 究的热 点,越来越 多的证据已经表明遗传因素在帕金森病发病机制中起到重要作用。近年来 LRRK2基因日益成为全球学者研究的热点。

基因间长链非编码RNA(1arge intergenic non—coding RNA,linc RNA)是由蛋白编码基因间的非编码序列转录且转录本长度超过200个核苷酸的功能性RNA分子。至今在哺乳动物基因组中已发 现35O0多种lincRNAs,它们通过调控基因的表达参与机体的生理过程,而且在实体瘤和白血病中发现多linc RNAs存在异常表达。该文就 linc RNA的功能研究进展及linc RNA 在肿瘤发生发展中的作用作一综述。

LRRK2 / PARK8突变与帕金森病的常染色体显性形式有关,但LRRK2相关帕金森病的致病机制尚未完全了解。此外,LRRK2的体内功能至今尚未解决。因此,我们为LRRK(一种人类LRRK2的唯一果蝇同源基因)产生并表征了转基因动物和失去功能的突变体。尽管致病突变体和野生型LRRK的转基因表达没有显示任何重要的缺陷,但LRRK功能丧失突变体显示出严重受损的机车活动。此外,LRRK突变体中的多巴胺能神经元显示酪氨酸羟化酶免疫染色和缩小形态的严重减少,暗示它们在突变体中变性。综上所述,我们的发现空前表明LRRK2对果蝇中多巴胺能神经元的完整性和完整的定位活性至关重要。

关键词

帕金森病(PD),LRRK2, WD40结构域;基因突变 ;多态性;LRRK2;实时荧光定量 PCR;Linc RNA;转录调控;表遗传学;帕金森病;酪氨酸羟化酶

文献综述

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